关于白化病的一切你需要知道的事情,如何治疗白化病的一些症状

无欢 探索发现 2019-07-11 128
白化病是指由色素黑色素减少或缺失引起的一系列疾病。它们的严重程度各不相同,常常导致皮肤白皙,头发变淡,视力下降。
 
关于白化病的一切你需要知道的事情,如何治疗白化病的一些症状1 
 
 
关于白化病的事实
 
以下是关于白化病的一些要点。主要文章中有更多细节和支持信息。

白化病无法治愈,但可以治疗一些症状。

白化病是一种遗传病。

白化病主要影响头发,眼睛,皮肤和视力。

白化病的最常见原因是酪氨酸酶功能的中断。

估计每70人中就有1人携带与白化病有关的基因。
 
什么是白化病?
 
白化病是一种遗传性疾病,其特征在于黑色素生成率显着降低。
 
黑色素是负责皮肤,头发和眼睛颜色的色素。
 
白化病患者的皮肤和头发颜色往往比其他家庭或族群的人要浅。视力问题很常见。
 
关于白化病的一切你需要知道的事情,如何治疗白化病的一些症状2 
 
 
黑色素通常可以保护皮肤免受紫外线(紫外线)伤害,因此白化病患者对阳光照射更敏感。皮肤癌的风险增加。
 
白化病症状
 
白化病的主要症状可能会影响皮肤,头发,眼睛的颜色和视力。
 
皮肤
 
最明显的标志是肤色较浅,但肤色并不总是显着不同。
 
在一些人中,随着时间的推移,黑色素的水平会逐渐增加,随着年龄的增长,肤色会变暗。
 
皮肤很容易在阳光下燃烧。它通常不会晒黑。
 
暴露在阳光下后,一些白化病患者可能会发展:
 
雀斑
 
痣,由于颜料量减少,通常呈粉红色
 
痣,大的雀斑样斑点
 
皮肤癌的风险也更高。白化病患者应使用SPF 30或更高的防晒霜,并向医生报告任何新的痣或其他皮肤变化。
 
头发
 
颜色范围从白色到棕色。非洲或亚洲人后裔往往有黄色,棕色或红色头发。
 
随着个体年龄的增长,他们的头发颜色可能会慢慢变暗。
 
眼睛的颜色
 
这也可以随着年龄的变化而变化,从浅蓝色到棕色不等。
 
虹膜中低水平的黑色素意味着眼睛可以看起来略微半透明,并且在某些光线下,当光线从眼睛后部的视网膜反射时,看起来是红色或粉红色。
 
缺乏色素可以防止虹膜完全阻挡阳光。这导致对光的敏感性,称为光敏性。
 
视力
 
白化病总是影响视力。眼睛功能的变化包括:
 
眼球震颤:眼睛快速而不受控制地来回移动。
斜视:眼睛不能同时发挥作用。
弱视:也称为“ 懒眼”。
近视或远视:这个人可能有极度近视或远视。
畏光:眼睛对光线特别敏感。
视神经发育不全:视神经损伤可能由视神经发育不全引起。
视神经错误路由:从视网膜到大脑的神经信号遵循不寻常的神经路径。
散光:眼睛或镜片前表面的异常不灵活导致视力模糊。
可能有用的策略包括:
 
附着在眼镜上的特殊伸缩镜片
使用大型电脑屏幕或高对比度打印材料
安装将文本转换为语音的软件
在玩游戏时使用颜色鲜艳的球
与白化病相关的视力问题往往在新生儿中最差,但在生命的前6个月内迅速改善。但是,眼睛健康问题可能会持续存在。
 
感染白化病的原因
 
白化病是由几种基因之一的突变引起的。
 
人们认为每70人中就有一人携带白化病基因。
 
所讨论的基因负责皮肤和眼睛中黑素细胞产生黑色素的各个方面。
 
最常见的是,突变会干扰酪氨酸酶(酪氨酸3-单加氧酶)。
 
该酶从氨基酸酪氨酸合成黑色素。
 
根据突变,黑色素的产生可以减慢或完全停止。
 
无论对黑色素生成的干扰量如何,视觉系统总是存在问题。这是因为黑色素在视网膜的发育和从眼睛到大脑的视神经通路中起着至关重要的作用。
 
类型
 
根据受影响的特定基因,白化病分为若干亚组。
 
眼皮肤白化病(OCA):这是由4个基因中的1个突变引起的。根据突变,OCA进一步分为七种类型。
 
白化病细分包括:
 
OCA类型1:个体往往有乳白色的皮肤,白发和蓝眼睛。随着年龄的增长,一些人的皮肤和头发可能会变暗。
OCA类型2:比1型更严重,这种情况最常发生在撒哈拉以南非洲人,非洲裔美国人和美洲原住民中。
OCA类型3:视力问题通常比其他类型更温和。这主要影响黑人南非人。
OCA类型4:这在东亚人群中最常见。它看起来类似于类型2。
X连锁眼白化:这是由X染色体的基因突变引起的。X连锁眼白化主要影响男性。存在视力问题,但眼睛,头发和肤色通常在正常范围内。
 
Hermansky-Pudlak综合征:这种罕见的变种在波多黎各最常见。症状类似于眼皮肤白化病,但是肠,心脏,肾脏和肺部疾病或出血性疾病,例如血友病,也更可能。
 
Chediak-Higashi综合征:这是一种罕见的白化病,由CHS1 / LYST基因突变引起。症状类似于眼皮肤白化病,但头发可能呈现银色,皮肤看起来略带灰色。白细胞可能存在缺陷,使感染更常见。
 
随着研究的继续,可能会发现更具体的突变,帮助我们更详细地了解白化病的根本原因。
 
白化病遗传
 
大多数类型的白化病是以常染色体隐性遗传模式遗传的。例外是X连锁的眼白化病。这是以X链接的继承模式传递的。
 
常染色体隐性遗传
 
对于常染色体隐性遗传,个体必须从母亲和父亲那里获得基因的错误拷贝以发展白化病。
 
携带该基因的父母通常不会出现症状。
 
如果父母双方携带该基因但没有任何症状,那么他们的后代就有四分之一的机会患有白化病。
 
后代有机会成为运营商。
 
他们将有基因,但没有任何症状。
 
估计每70人中就有1人携带与白化病有关的基因,但不受突变的影响。
 
X连锁继承
 
X连锁隐性条件主要影响男性。
 
因为女性携带两条X染色体,如果一个基因受损,另一个基因可以弥补不足。
 
女性仍可携带并传递基因。
 
然而,男性有一条X染色体和一条Y染色体。这意味着其单个X染色体上的任何白化突变都会产生这种情况。
 
如果母亲有X连锁突变,每个女儿将有1/2的机会成为携带者,每个儿子将有1/2的机会发展白化病。
 
如何诊断患有白化病
 
诊断白化病的过程通常涉及:
 
体检
 
关于皮肤和头发色素沉着变化的讨论
由专家(眼科医生)检查眼睛
将个人的颜色与家庭成员的颜色进行比较
其他疾病也可引起色素沉着的改变,但它们不会引起视力的改变。如果颜料变化和视力变化都存在,白化病很可能是原因。
 
诊断白化病最可靠的方法是进行基因检测。然而,在有白化病史的家庭中,这并不总是必要的。
 
如何治疗白化病
 
因为这种疾病是遗传性的,所以没有治愈方法。
 
治疗的重点是尽量减少症状和观察变化。
 
正确护理眼部问题至关重要。
 
这包括:
 
处方眼镜
 
深色眼镜可以保护眼睛免受阳光的伤害
 
定期进行眼科检查
 
人们应该注意任何皮肤变化,并使用防晒霜进行保护。
 
光学肌肉的手术有时可以最大限度地减少眼球震颤中的“晃动”。
 
最小化斜视的程序可以使其不太明显,但手术不会改善视力。减轻症状的成功程度因人而异。
 
白化病不会随着年龄的增长而恶化。患有白化病的孩子可以蓬勃发展并获得与没有这种条件的人相同的教育和就业。
 
并发症
 
与白化病相关的最常见的身体问题是晒伤和皮肤癌的风险增加。
 
此外,有些人面临重大的社会问题。
 
这些可能包括在学校欺凌。这个人可能会觉得自己像个局外人,因为他们看起来不同。
 
一个可能有用的提示是找出最适合你的皮肤和眼睛颜色的服装颜色,以最大化不寻常的外观,并帮助你感觉良好。
 
这些社会因素可能导致压力,低自尊和孤立。
 
撒哈拉以南非洲的白化病患者面临最严重的困难。
 
在尼日利亚进行的一项研究报告说:
 
“有经验的异化,避免了社交互动,情绪稳定性较差。此外,受影响的个人不太可能完成学业,找到工作并找到合作伙伴。”
 
在一些撒哈拉以南的国家,如坦桑尼亚和布隆迪,白化病患者的身体部位受到巫医的追捧。
 
有许多白化病儿童被谋杀以获取利润。国家地理估计,2013年,白化病患者的身体部位可能高达75,000美元。
 
在一些非洲国家,特别是坦桑尼亚和津巴布韦,有些人认为与白化病妇女发生性关系可以治愈艾滋病。
 
这种错误的信念导致了谋杀,强奸和其他艾滋病感染。
 
2015年,联合国呼吁采取措施“紧迫”,以防止袭击白化病患者。

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